【随時更新】ゲノミクス用語集

解像度良く研究を進めるためには、用語の正しい理解が重要である。

 

同じ用語を覚えては忘れ、その都度その都度グーグルで検索しているようでは効率が悪い。

 

なので中々覚えられない用語を、自分のメモとしてこのページにまとめておくことにした。

 

 

C

copy number variation(CNV)

1kb以上の特定の領域が抜け落ちたり繰り返されたりして、正常よりも少なくなったり多くなったりする異常のこと(私は必ずしも1kb以上の長さに限定しなくても良いと思っている)。遺伝子Aがあったとする。ヒトは二倍体であるから、父親由来の遺伝子A領域と母親由来の遺伝子A領域があるため、遺伝子A領域のコピー数は通常2である。しかし何らかの不具合によって父親由来の遺伝子A領域がごっそりと抜け落ちてしまえば、コピー数は1になってしまう。これをdeletionだとかlossなどという。逆に父親由来の遺伝子A領域が異常に2回繰り返されてしまうと、コピー数は3になってしまう。これをduplicationだとかamplificationだとかgainなどという。

 

L

low-copy repeats(LCRs)

Segmental duplication(SDs)とも言うが、SDsの方が意味が広いとする意見もある。95%以上の相同性と1kb以上の長さをもつ領域のことであり、相同な領域は並んでいることもあれば、点在していることもある。なぜlowなのかというのは、私の予想ではあるが、1kb以上の長さゆえにコピー数としてはそこまで大きくならないからだと思う。(しかし1kb以上に限定する合理性がどこにあるのかわからない……)

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