Dellyは有名なSV検出ツールであり、比較的精度が高く、そこそこ使いやすい。
本記事ではそのインストール方法と実行方法について軽く触れる。
インストール
condaで簡単に入る。
conda install -c bioconda delly
他のインストール方法は公式を参照のこと。
実行
ここではsomatic mutationを検出するための最低限のコマンドを紹介する。
delly call -o output.bcf -g genome.fa tumor.bam control.bam
最低限これで動く。
これによってoutput.bcfというバイナリーファイルが出力される。
その他特定の領域を除外したかったり、パラメータを設定したかったりする場合は、
delly call
と実行するとヘルプが出るので参考になる。
しかしbcfファイルはバイナリファイルのため、そのまま読むことができない。
そこでbcftoolsというコマンドを利用することで、お馴染みのvcfファイルに変換できる。
bcftoolsはcondaでインストール可能である。
conda install -c bioconda bcftools
次に以下のコマンドを実行すれば完了。
bcftools view output.bcf > output.vcf
以上は最低限であり、解析の目的に合わせて細かい調整が必要になる。
その際は公式のDocumentを参照されたい。
以上。
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