Dellyは有名なSV検出ツールであり、比較的精度が高く、そこそこ使いやすい。

 

本記事ではそのインストール方法と実行方法について軽く触れる。

 

 

インストール

condaで簡単に入る。

 

conda install -c bioconda delly

 

他のインストール方法は公式を参照のこと。

 

 

実行

ここではsomatic mutationを検出するための最低限のコマンドを紹介する。

 

delly call -o output.bcf -g genome.fa tumor.bam control.bam

 

最低限これで動く。

 

これによってoutput.bcfというバイナリーファイルが出力される。

 

その他特定の領域を除外したかったり、パラメータを設定したかったりする場合は、

 

delly call

 

と実行するとヘルプが出るので参考になる。

 

しかしbcfファイルはバイナリファイルのため、そのまま読むことができない。

 

そこでbcftoolsというコマンドを利用することで、お馴染みのvcfファイルに変換できる。

 

bcftoolsはcondaでインストール可能である。

 

conda install -c bioconda bcftools

 

次に以下のコマンドを実行すれば完了。

 

bcftools view output.bcf > output.vcf

 

以上は最低限であり、解析の目的に合わせて細かい調整が必要になる。

 

その際は公式のDocumentを参照されたい。

 

以上。